Via een bloedonderzoek (volledig bloedbeeld) kunnen verschillende afwijkingen worden vastgesteld:
Bij een punctie neemt de arts een beetje beenmerg af, meestal uit het bekken. Eerst wordt de plek van de punctie verdoofd. Dan wordt met een speciale holle naald in het bot geprikt om een kleine hoeveelheid beenmerg op te zuigen. Dit monster wordt vervolgens in het laboratorium geanalyseerd.
Als leukemie wordt vermoed, kan een biopsie worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen en het type leukemie te bepalen. Tijdens de biopsie neemt de arts, onder plaatselijke of algemene verdoving, een kleine hoeveelheid botweefsel (beenmerg en bot) af met een holle naald. Daarna wordt dit monster in het laboratorium geanalyseerd.
Bij een lumbaalpunctie of ruggenprik wordt onder verdoving een beetje cerebrospinale vloeistof (de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omgeeft) afgenomen ter hoogte van de onderste wervels in de rug. Het monster wordt daarop in het laboratorium geanalyseerd om de aanwezigheid van leukemiecellen te detecteren. Het vaststellen of er al dan niet leukemie in het centrale zenuwstelsel aanwezig is, helpt artsen om de meest geschikte behandeling te kiezen.
