Beschrijving van het project
- Titel van het project: Evaluating the clinical utility of minimally-invasive cfDNA analysis for surveillance and early cancer detection in germline TP53 mutation carriers
- Selectiejaar van het project: 2022
- Organisatie: KU Leuven
- Bedrag: 248 300€
- Duur: 4 jaar
Individuen met erfelijke kankersyndromen hebben een verhoogd levenslang risico op maligniteiten. Dragers van een germline TP53-variant (Li-Fraumeni-syndroom) hebben een buitengewoon hoog levenslang kankerrisico, namelijk 70-100%, waarbij de diagnose vaak op jonge leeftijd wordt gesteld en in verschillende organen. Dragers ondergaan levenslange intensieve surveillance programma’s en worden geconfronteerd met klinische, psychologische en sociale lasten. Daarom is er behoefte aan effectieve strategieën voor het beheer van het kankerrisico, die de zorg voor de patiënt en de kwaliteit van het leven verbeteren.
Onze resultaten en die van anderen tonen aan dat vloeibare biopsieën – analyse van DNA-fragmenten (cfDNA) in het bloed van een persoon – pre-symptomatische opsporing van meerdere kankers mogelijk maken en de oorsprong van het weefsel kunnen identificeren aan de hand van één enkele bloedafname. Omdat vloeibare biopsieën gemakkelijk toegankelijk en veilig zijn, vormen ze een opkomende niet-invasieve alternatieve screeningmodaliteit die zeer relevant zou kunnen worden in deze populatie. Ons project heeft tot doel een proof-of-concept te leveren voor de klinische bruikbaarheid van cfDNA profilering als innovatieve secundaire preventiemethode bij hoog-risicopatiënten, met het potentieel om vertaald te worden naar de klinische praktijk, en een lange-termijn doelstelling om uit te breiden naar andere erfelijke kanker predispositie syndromen. Een Belgisch nationaal register, opgezet binnen dit project, zal ook uitgebreide klinische en moleculaire dataverzameling mogelijk maken, die een unieke basis zal vormen voor toekomstige aanbevelingen en zal helpen bij het verbeteren en personaliseren van nationale en internationale surveillance programma’s.
