Beschrijving van het project
- Titel van het project: Improved Cytogenomic Diagnosis in Lymphoma: Opportunities of Optical Genome Mapping and Long-read Sequencing
- Selectiejaar: 2022
- Organisatie: UZ Leuven
- Toegekend bedrag: 448 284 €
- Duurtijd financiering: 3 jaar
Lymfomen zijn kankers uitgaande van het lymfestelsel. Zij worden ingedeeld in 2 grote groepen: de Hodgkin en non-Hodgkin lymfomen (NHL). Binnen de NHL bestaan meer dan 60 verschillende subtypes, herkenbaar aan de hand van typische histologische en klinische kenmerken, of door de aanwezigheid van bepaalde merkers op hun celmembraan. Ook genetische varianten helpen bij de classificatie van lymfomen. Bovendien hebben ze vaak belangrijke therapeutische en prognostische implicaties. Genetische informatie is echter niet altijd beschikbaar. Veel klassieke genetische testen zijn immers afhankelijk van celcultuur, waarvoor voldoende vers materiaal van lymfoombiopten nodig is. In sommige NHL ontbreken ook duidelijke genetische merkers. Nieuwe technologieën zoals optische genoommapping en sequencing van lange DNA-fragmenten, laten toe om genoom-breed numerieke en structurele varianten te detecteren in één enkele test. Hierdoor verdwijnt de nood aan celkweek. Zo is de nodige genetische informatie beschikbaar voor alle NHL-patiënten en verbetert ook de diagnose van lymfomen waarvan de genetica slecht gekend is.