Beschrijving van het project
- Titel van het project: New targets for the diagnosis and treatment of infantile myofibromatosis
- Selectiejaar: 2018
- Organisatie: Institut De Duve
- Toegekend bedrag: 300 000 €
- Duurtijd financiering: 3 jaar
Infantiele myofibromatose wordt gekenmerkt door multipele tumoren in de zachte weefsels bij zeer jonge kinderen. Het is een weinig bestudeerde, doch potentieel dodelijke ziekte. Recent hebben we mutaties van het PDGFRB-gen geïdentificeerd bij een klein aantal patiënten. PDGFRB codeert een receptor die celwoekering controleert. Het is de doelstelling van dit project om deze ontdekking te gebruiken om de diagnose en de behandeling van myofibromatose te verbeteren.
We gaan stalen analyseren van een honderdtal patiënten, ingezameld dankzij een netwerk van klinische medewerkers. Een high-throughput DNA sequencing techniek zal de mutaties in PDGFRB en in andere genen kunnen identificeren. We karakteriseren de geïdentificeerde mutanten en testen hun gevoeligheid voor verschillende doelgerichte behandelingen.
