Via een bloedonderzoek (volledig bloedbeeld) kunnen verschillende afwijkingen worden vastgesteld:
Verdere bloedanalyses (flowcytometrie, immunohistochemie, cytochemie e.d.) kunnen nodig zijn om het type leukemie vast te stellen.
Bij een punctie neemt de arts een beetje beenmerg af, meestal uit het bekken. Eerst wordt de plek van de punctie verdoofd. Dan wordt met een speciale holle naald in het bot geprikt om een kleine hoeveelheid beenmerg op te zuigen. Dit monster wordt vervolgens in het laboratorium geanalyseerd.
Als leukemie wordt vermoed, kan een botbiopsie of een biopsie van een lymfeklier worden uitgevoerd om de diagnose te bevestigen. Hiermee kan ook het type leukemie worden bepaald. Tijdens de biopsie neemt de arts, onder plaatselijke of algemene verdoving, een kleine hoeveelheid weefsel af met een holle naald. Daarna wordt dit weefselmonster in het laboratorium geanalyseerd.
Bij een lumbaalpunctie of ruggenprik wordt onder verdoving een beetje cerebrospinale vloeistof (de vloeistof die de hersenen en het ruggenmerg omgeeft) afgenomen ter hoogte van de onderste wervels in de rug. Het monster wordt daarop in het laboratorium geanalyseerd om de aanwezigheid van leukemiecellen te detecteren. Het vaststellen of er al dan niet leukemie in het centrale zenuwstelsel aanwezig is, helpt artsen om de meest geschikte behandeling te kiezen.
Aanvullende onderzoeken kunnen nodig zijn:
